Doença de Creutzfeldt-Jakob: o que é, sintomas e diagnóstico
A doença priônica rara que causa demência rapidamente progressiva — por Dr. Victor Maciel, neurologista (CRM/SP 205.127 · RQE 110265).
Em resumo
• A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa rara causada por um príon — uma proteína normal do organismo que muda de forma e passa a danificar os neurônios.
• O quadro típico é uma demência rapidamente progressiva, acompanhada de sintomas motores como mioclonias (abalos musculares), falta de coordenação e rigidez.
• Não é contagiosa no convívio social: abraçar, cuidar e compartilhar objetos com a pessoa não transmite a doença.
• Não há tratamento capaz de frear a doença; a conduta é de suporte e conforto.
• Nem toda demência de evolução rápida é DCJ: várias causas — encefalites autoimunes, alterações metabólicas — são tratáveis e precisam ser afastadas com urgência.
O influenciador Lito Sousa, criador do canal Aviões e Músicas no YouTube, teve o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob revelado pela esposa em agosto de 2026. A repercussão foi grande em parte pelo que ele representa para milhões de seguidores — e em parte porque quase ninguém tinha ouvido falar dessa doença. A raridade é real: estima-se que ocorram apenas 1 a 2 casos por milhão de habitantes por ano em todo o mundo. A seguir, o que a neurologia sabe sobre ela.
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob
A DCJ é a principal representante das doenças priônicas — um grupo de condições causadas não por vírus, bactéria ou fungo, mas por uma proteína. Todos nós produzimos normalmente a proteína priônica celular, presente sobretudo nos neurônios. Em situações raras, essa proteína muda de conformação e assume uma forma patogênica: o príon.
O príon tem uma propriedade singular: ao entrar em contato com proteínas saudáveis, ele induz que elas também mudem de forma. O processo se espalha pelo cérebro de maneira progressiva, levando à degeneração dos neurônios e a um tecido cerebral com aspecto de "esponja" ao microscópio — por isso o nome técnico de encefalopatia espongiforme.
Os quatro tipos
1. Esporádica. Responde por cerca de 85% a 90% dos casos. Surge sem causa identificável, geralmente entre 55 e 70 anos. Fora o envelhecimento, não há fator de risco conhecido.
2. Genética (hereditária). Cerca de 10% a 15% dos casos, causada por variantes no gene PRNP. Pode haver histórico familiar, mas nem sempre.
3. Iatrogênica. Menos de 1% dos casos, ligada a transmissão acidental por procedimentos médicos do passado — como enxertos de dura-máter e hormônio do crescimento derivado de hipófises humanas, práticas já descontinuadas.
4. Variante (vDCJ). A forma associada ao consumo de carne de bovinos com a "doença da vaca louca", identificada nos anos 1990 no Reino Unido. Costuma acometer pessoas mais jovens e tem evolução mais lenta. É extremamente rara e distinta da DCJ clássica.
Quais são os sintomas
O padrão é de evolução rápida — em geral meses, não anos. Os sintomas mais característicos:
• Declínio cognitivo rápido: perda de memória, desorientação, alterações de comportamento e de julgamento que pioram visivelmente em semanas
• Mioclonias: abalos musculares breves e involuntários, frequentemente desencadeados por estímulos (um susto, um barulho)
• Ataxia: falta de coordenação, marcha instável, quedas
• Alterações visuais: visão embaçada, diplopia ou dificuldades de percepção
• Rigidez muscular e lentidão de movimentos
• Nas fases avançadas, imobilidade, mutismo e dependência completa
A velocidade é o principal alerta: um declínio cognitivo que progride em semanas ou poucos meses não é o padrão do Alzheimer nem de outras demências comuns e exige investigação imediata.
Como é feito o diagnóstico
Não existe um exame único que confirme a DCJ em vida. O diagnóstico é construído pela combinação de:
• Ressonância magnética de encéfalo com sequências de difusão (DWI), que costuma mostrar alterações características no córtex e nos núcleos da base
• Eletroencefalograma, que pode revelar um padrão de descargas periódicas típico
• Punção lombar para análise do líquor: marcadores como a proteína 14-3-3 e, sobretudo, o RT-QuIC, um teste com especificidade muito alta para doença priônica
• Investigação de causas alternativas: encefalites autoimunes, distúrbios metabólicos, intoxicações e infecções — várias delas com tratamento
A confirmação definitiva só é possível pelo estudo neuropatológico do tecido cerebral. Na prática, porém, a combinação clínica com RM, EEG e RT-QuIC permite classificar o caso como provável com alto grau de confiança.
Tem cura ou tratamento?
Não há tratamento capaz de interromper ou reverter a doença. A conduta é de suporte: controle dos sintomas, prevenção de complicações e cuidados paliativos, com atenção especial à família, que atravessa um luto acelerado. A doença é fatal — na forma esporádica, a sobrevida mediana após o início dos sintomas é de poucos meses.
É importante dizer o que ela não é: a DCJ não se pega pelo convívio. Beijar, abraçar, cuidar da higiene e compartilhar a casa com uma pessoa com DCJ não transmite a doença. O isolamento da pessoa doente não tem justificativa médica — e privá-la de afeto no momento mais difícil só agrava o sofrimento de todos.
O ponto que merece atenção: nem toda demência rápida é DCJ
Este é talvez o aspecto mais relevante para famílias. Quando uma pessoa apresenta declínio cognitivo em semanas ou meses, a lista de hipóteses inclui condições tratáveis — e algumas delas respondem bem ao tratamento quando reconhecidas cedo:
• Encefalites autoimunes (como a encefalite anti-NMDAR)
• Alterações metabólicas e hormonais graves (tireoide, sódio, B12)
• Intoxicações medicamentosas
• Tumores, hidrocefalia e infecções do sistema nervoso
Por isso, diante de qualquer demência de evolução rápida, a prioridade absoluta é uma avaliação neurológica urgente — não para confirmar a pior hipótese, mas para afastar primeiro as que têm tratamento.
Perguntas frequentes
A doença de Creutzfeldt-Jakob pega no convívio com a pessoa doente?
Não. A DCJ não se transmite por contato, beijo, abraço, objetos ou secreções. As únicas rotas de transmissão conhecidas foram procedimentos médicos do passado (forma iatrogênica) e, na forma variante, o consumo de carne contaminada — cenários hoje controlados por vigilância sanitária.
Qual a diferença entre Creutzfeldt-Jakob e Alzheimer?
Ambas causam demência, mas diferem em tudo o resto. O Alzheimer é comum, progride ao longo de anos e é causado por acúmulo de proteínas beta-amiloide e tau. A DCJ é rara, progride em meses e é causada por um príon. O ritmo de evolução é a primeira pista que diferencia os dois quadros na avaliação médica.
Existe exame que confirma a doença em vida?
Não há um exame único definitivo em vida. O diagnóstico de "DCJ provável" se apoia na combinação de quadro clínico, ressonância magnética, eletroencefalograma e o teste RT-QuIC no líquor, que tem especificidade muito alta. A confirmação absoluta depende do estudo do tecido cerebral.
Piora cognitiva em poucas semanas pode ser algo tratável?
Pode — e é exatamente por isso que a avaliação urgente é necessária. Encefalites autoimunes, alterações metabólicas, efeitos de medicamentos e outras condições tratáveis podem imitar uma demência rapidamente progressiva. O trabalho do neurologista, nesse cenário, é afastar primeiro tudo o que tem tratamento.
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